Муковисцидоз. Частые мутации в гене CFTR (метод пиросеквенирование) Phe508Del (del F508) 2143delT Asn1303Lys (N1303K) Заключение: G542X W1282X 2184insA 3849+10kbC>T dele 2,3 (21kb) в Иваново
Анализ
Ч106-1
Описание
Муковисцидоз — это системная патология, которая обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, опасное для жизни заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем: дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, слюнных и потовых желез, репродуктивной системы. Заболевание носит наследственный характер. Симптомы муковисцидоза характеризуются поражением желез внутренней секреции и серьезными нарушениями в работе органов дыхания или желудочно-кишечного тракта.
Синонимы
Кистозный фиброз, МВ., Сystic fibrosis, CF.
Показания
муковисцидоз, носительство мутаций в гене CFTR в анамнезе у близких родственников, подозрение на муковисцидоз у пациента
Срок выполнения
6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра.
2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи.
3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады.
4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др.
5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала.
6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования.
7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
15460,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Муковисцидоз. Частые мутации в гене CFTR (метод пиросеквенирование) Phe508Del (del F508) 2143delT Asn1303Lys (N1303K) Заключение: G542X W1282X 2184insA 3849+10kbC>T dele 2,3 (21kb) в Иваново: