Молекулярно-генетическое исследование гена PCSK9 при семейной гиперхолестеринемии в Иваново
Анализ
Ч233
Описание
Мутации в гене PCSK9 вызывают редкую форму семейной гиперхолестеринемии (менее 5% всех случаев). Ген PCSK9 кодирует белок пропротеинконвертазу субтилизин/кексин тип 9, который является сериновой протеазой, участвующей в деструкции рецепторов липопротеинов низкой плотности. Аберрации гена PCSK9 вызывают гиперактивацию фермента, что приводит к снижению количества рецепторов на поверхности клеток. В связи с этим основным проявлением PCSK9-ассоциированной семейной гиперхолестеринемии является повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, а также отсутствие повышения уровня триглицеридов. В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене PCSK9 приводят к возникновению 3-го типа.
Показания
Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л
Наличие сухожильных ксантом
Ишемическая болезнь сердца, ишемическое поражение головного мозга, атеросклероз периферических артерий в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин
Наличие родственников с проявлениями атеросклероза в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин
Срок выполнения
8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра.
2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи.
3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады.
4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др.
5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала.
6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования.
7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
8000,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Молекулярно-генетическое исследование гена PCSK9 при семейной гиперхолестеринемии в Иваново: