Молекулярно-генетическое исследование гена LDLR при семейной гиперхолестеринемии в Иваново
Анализ
Ч218
Описание
Семейная гиперхолестеринемия представляет собой метаболическое наследственное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным наследованием, которое характеризуется патологическим повышением концентрации липопротеинов низкой плотности, что приводит к преждевременному развитию и прогрессирующему течению атеросклероза. Распространенность гетерозиготных форм семейной гиперхолестеринемии составляет в Российской Федерации 1 на 108 человек. Гомозиготные формы встречаются намного реже – 1 на 300 тысяч – 1 на 1 миллион человек. Аберрации гена LDLR являются наиболее распространенной причиной семейной гиперхолестеринемии (85-90% случаев). Ген LDLR кодирует рецепторы липопротеинов низкой плотности, которые расположены на поверхности клеток печени и которые участвуют в связывании липопротеинов данного типа. Гетерозиготные аберрации вызывают значительное снижение активности рецептора, однако наблюдается его остаточная активность в размере до 25% от нормального уровня. При гомозиготной форме активность рецепторов составляет менее 2%. Это приводит к значительному увеличению концентрации холестерина и липопротеинов низкой плотности в плазме крови.
Синонимы
Наследственная дислипидемия, первичная дислипидемия., , Primary dyslipidemia, primary hypercholesterolemia.
Показания
Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л
Наличие сухожильных ксантом
Ишемическая болезнь сердца, ишемическое поражение головного мозга, атеросклероз периферических артерий в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин
Наличие родственников с проявлениями атеросклероза в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин
Срок выполнения
8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра.
2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи.
3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады.
4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др.
5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала.
6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования.
7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
8000,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Молекулярно-генетическое исследование гена LDLR при семейной гиперхолестеринемии в Иваново: