Молекулярно-генетическое исследование гена APOB при семейной гиперхолестеринемии в Иваново

Анализ
Ч223

Описание

Семейная гиперхолестеринемия представляет собой наследственное состояния, чаще всего вызываемое гетерозиготными и гомозиготными мутациями в гене APOB, а также, значительно реже, гомозиготными мутациями генов LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, CYP7A1 (аутосомно-рецессивные формы). Аутосомно-доминантные формы принято делить на гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию, которая является наиболее распространенным типом, и гомозиготную семейную гиперхолестеринемию, характеризующуюся очень тяжелыми проявлениями гиперхолестеринемии и низкой распространённостью в популяции (1 на 300 тысяч – 1 млн. человек).

Показания

Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л Наличие сухожильных ксантом Ишемическая болезнь сердца, ишемическое поражение головного мозга, атеросклероз периферических артерий в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин Наличие родственников с проявлениями атеросклероза в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин Отрицательный результат генотипирования гена LDLR

Срок выполнения

8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Тип биоматериала и способы взятия

Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра. 2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи. 3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады. 4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др. 5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала. 6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования. 7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
7300,00
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА. 18+