Кариотипирование с выявлением аберраций в Иваново
Анализ
Ч103-1
Описание
Кариотипирование с выявлением аберраций методом ВЭЖХ-МС – диагностический теcт, который проводится цитогенетическими лабораториями при помощи метода высокоэффективной жидкостной хроматографии и массовой спектрометрии. Он позволяет подробно изучить кариотип (хромосомный набор) человека (супружеской пары, плода, ребенка) и обнаружить наименьшие поломки хромосом и генов.
Кариотип представляет собой набор хромосом живого организма. Хромосомы –одни из мельчайших структур, в которых находятся гены, отвечающие за формирование индивидуальных признаков и особенностей каждого человека. Исследование кариотипа представляет собой генетический анализ, позволяющий определить характеристики всего хромосомного набора и структуру каждой хромосомы в отдельности. Пара здоровых хромосом должна обладать определенными характеристиками: х-образная форма, симметричность, полнота участков, размеры.
В зависимости от глубины исследования выделяют кариотипирование без определения аберраций и кариотипирование с определением аберраций. Аберрация представляет собой качественное изменение хромосомы в виде отрыва, перемещения, разворота или иных искажений ее структуры. Измененная хромосома не способна обеспечить нормальное развитие и жизнедеятельность организма. Это становится причиной различных генетических синдромов и болезней, бесплодия, прерывания беременности, внутриутробной гибели плода. Идентифицировать причину отклонений можно исключительно с помощью кариотипирования.
Исследование кариотипа с определением аберраций – это наиболее полный диагностический тест, позволяющий диагностировать отклонения в организме на генном уровне. С его помощью оценивается не только хромосомный набор, но и структурные изменения каждой из хромосом.
Синонимы
Исследование кариотипа с аберрациями, расширенный генетический анализ кариотипа, выявление аберраций хромосом при кариотипировании, , Karyotyping to identify aberrations
Показания
Анализ кариотипирования с выявлением аберраций назначается врачом в следующих случаях:
при планировании беременности супругами, имеющими ребенка с генетическими аномалиями,
при планировании беременности супругами старше 35 лет,
при планировании беременности в близкородственном браке,
при обследовании людей, подвергшихся воздействию радиации или профессиональных вредностей,
при стойком бесплодии,
при первичной аменорее,
при нарушениях сперматогенеза у мужчин,
при двух и более выкидышах,
при нарушении половой дифференцировки у ребенка,
при задержке умственного или физического развития ребенка,
при обследовании перед прохождением протокола ЭКО,
при обследовании детей, родители которых злоупотребляли алкоголем или наркотиками.
Анализ кариотипирования плода может проводиться при подозрении на патологии по результатам УЗИ или в том случае, если мать перенесла вирусное заболевание в первом триместре беременности.
Срок выполнения
16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
Особые, отличные от других
исследований требования. Условия подготовки к
цитогенетическому исследованию должны исключать
цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки
крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации
хромосом, а также максимально способствовать выживаемости
клеток во время хранения и транспортировки проб.
1) Рекомендации по приему лекарственных препаратов: до
начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической
терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов,
иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между
последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.);
информирование лаборатории о приеме других лекарств для
возможной оценки цитотоксического действия.
2) Рекомендации по подготовке к сдаче крови:
а) Не рекомендуется проводить во время острых инфекционно-
воспалительных заболеваний, после операционного
вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др.
б) Перед проведением исследования желательно заранее сдать
кровь на общий анализ крови (в случае существенных отклонений
дополнительно проконсультироваться с лабораторией о
возможности проведения цитогенетического исследования из-за
потенциальных интерференций).
в) Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами,
имеющие другую подготовку к сдаче биоматериала
(биохимический анализ крови, клинический анализ крови и др.).
г) Кровь именно для цитогенетических исследований не
рекомендуется сдавать «натощак». Перед исследованием
необходим прием пищи (легкий завтрак). Это поможет
сохранению жизнеспособности клеточных элементов.
д) За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных
физических нагрузок и стрессов, любого приема алкоголя и
существенных отклонений в режиме питания.
е) За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить
физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении
после прихода в медицинский центр.
Стоимость
5900,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Кариотипирование с выявлением аберраций в Иваново: