Кариотипирование (с выявлением аберраций и фотографией хромосом) в Иваново
Анализ
Ч104
Описание
Кариотипирование (цитогенетическое обследование) - это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При этом выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины - это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Чаще всего нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.
Синонимы
Исследование кариотипа с аберрациями, расширенный генетический анализ кариотипа, выявление аберраций хромосом при кариотипировании, фотографии хромосом., , Karyotyping to identify aberrations
Показания
бесплодие в браке;
первичная аменорея;
спонтанные выкидыши (два и более);
неразвивающиеся беременности;
случаи мёртворождения в семье;
случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Срок выполнения
16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
Особые, отличные от других
исследований требования. Условия подготовки к
цитогенетическому исследованию должны исключать
цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки
крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации
хромосом, а также максимально способствовать выживаемости
клеток во время хранения и транспортировки проб.
1) Рекомендации по приему лекарственных препаратов: до
начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической
терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов,
иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между
последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.);
информирование лаборатории о приеме других лекарств для
возможной оценки цитотоксического действия.
2) Рекомендации по подготовке к сдаче крови:
а) Не рекомендуется проводить во время острых инфекционно-
воспалительных заболеваний, после операционного
вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др.
б) Перед проведением исследования желательно заранее сдать
кровь на общий анализ крови (в случае существенных отклонений
дополнительно проконсультироваться с лабораторией о
возможности проведения цитогенетического исследования из-за
потенциальных интерференций).
в) Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами,
имеющие другую подготовку к сдаче биоматериала
(биохимический анализ крови, клинический анализ крови и др.).
г) Кровь именно для цитогенетических исследований не
рекомендуется сдавать «натощак». Перед исследованием
необходим прием пищи (легкий завтрак). Это поможет
сохранению жизнеспособности клеточных элементов.
д) За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных
физических нагрузок и стрессов, любого приема алкоголя и
существенных отклонений в режиме питания.
е) За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить
физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении
после прихода в медицинский центр.
Стоимость
6000,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Кариотипирование (с выявлением аберраций и фотографией хромосом) в Иваново: