Кариотипирование (с фотографией хромосом) в Иваново

Анализ
Ч105

Описание

Анализ кариотипа с фотографией хромосом— исследование количества хромосом и их структуры во всех или большинстве клеток организма. Данные изменения возникают в момент зачатия или на первых стадиях деления зиготы, передаются от родителей и определяют развитие человека. Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X-хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (кариотип 46-ХY). Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови. Исследования хромосом производят с использованием мощных электронных микроскопов. Специальные красители, используемые при исследовании, позволяют лучше разглядеть хромосомы и их структуры и таким образом выявить неоднородные (гетерогенные) участки хромосом и затем уже проводить их подробный анализ - кариотипирование (определение кариотипа). Современные электронные микроскопы позволяют фотографировать хромосомы с большим разрешением. Из нескольких фотографий хромосом отбирают лучшие и из них составляется пронумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом ( систематизированный кариотип). На такой сборной фотографии пару половых хромосом располагают в самом центре набора, при этом все фото отдельных хромосом ориентируют вертикально таким образом, чтобы их короткие "плечи" были сверху. Затем хромосомы нумеруют в порядке убывания их размеров. После проведения анализа кариотипа, Вам вместе с результатами будет выдана фотография хромосом систематизированного кариотипа.

Синонимы

Хромосомные риски. Кариотипирование супругов, Определение хромосомного набора, фотографии хромосом, Karyotyping, Karyotyping Chromosome Analysis

Показания

Подозрение на наличие хромосомных аномалий. Бесплодие в браке. Первичная аменорея. Спонтанные выкидыши (два и более). Неразвивающиеся беременности. Случаи мёртворождения в семье. Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года). Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка. Задержка умственного и/или физического развития ребёнка. Нарушение половой дифференцировки у новорождённого. Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.). Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной. Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Срок выполнения

16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Тип биоматериала и способы взятия

Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
Особые, отличные от других исследований требования. Условия подготовки к цитогенетическому исследованию должны исключать цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации хромосом, а также максимально способствовать выживаемости клеток во время хранения и транспортировки проб. 1) Рекомендации по приему лекарственных препаратов: до начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов, иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.); информирование лаборатории о приеме других лекарств для возможной оценки цитотоксического действия. 2) Рекомендации по подготовке к сдаче крови: а) Не рекомендуется проводить во время острых инфекционно- воспалительных заболеваний, после операционного вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др. б) Перед проведением исследования желательно заранее сдать кровь на общий анализ крови (в случае существенных отклонений дополнительно проконсультироваться с лабораторией о возможности проведения цитогенетического исследования из-за потенциальных интерференций). в) Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие другую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови и др.). г) Кровь именно для цитогенетических исследований не рекомендуется сдавать «натощак». Перед исследованием необходим прием пищи (легкий завтрак). Это поможет сохранению жизнеспособности клеточных элементов. д) За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и стрессов, любого приема алкоголя и существенных отклонений в режиме питания. е) За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении после прихода в медицинский центр.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА. 18+