Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 в Иваново
Анализ
Ч125
Описание
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина – Белл – СМБ) представляет собой наиболее частую моногенную причину нарушения развития у мальчиков, а также наиболее частую известную моногенную причину развития аутизма. Данное наследственное заболевание характеризуется увеличением количества CGG-повторов в 5-нетранслируемой части FMR1–гена, располагающегося на Х-хромосоме и кодирующего одноименный белок синдрома ломкой Х-хромосомы (БХЛХ). Данная генетическая аберрация приводит к гипермителированию зоны экспансии, а также прилежащего промоутера FMR1–гена. Гипермителирование ингибирует транскрипцию гена и нарушает синтез белка БХЛХ.
В норме количество повторов не более 59. У пациентов с СМБ количество CGG-триплетов обычно превышает 200. Распространенность данного заболевания у мужчин составляет 1:3600, у женщин – 1:4000.
Синонимы
Генетическое тестирование при преждевременном истощении яичников, , Premature Ovarian Failure (FMR1-Associated), FMR1 CGG Repeat Analysis, fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
Показания
Дифференциальный диагноз отставания развития;
при подозрении на синдром ломкой Х-хромосомы;
при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи.
Срок выполнения
6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра.
2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи.
3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады.
4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др.
5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала.
6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования.
7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
6800,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 в Иваново: