Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы в Иваново

Анализ
Ч124

Описание

Анализ неравновесной инактивации Х-хромосомы – это не что иное, как определение состояния единственной функционирующей женской половой хромосомы. Обнаружение ее структурных изменений является свидетельством частичной утраты функций, что не может не сказаться на функциональных возможностях женского организма! Каждая из клеток женского организма в своем хромосомном наборе содержит две Х-хромосомы. Одна из них пребывает в активном состоянии, а вторая неактивна. Благодаря этому ликвидируется избыток генетического материала, который мог бы стать причиной разных генных мутаций и гибели женского организма. Такой феномен естественной дезактивации одной из половых хромосом происходит еще внутриутробно. Как только формируется хромосомный набор эмбриона и в нем оказывается две полноценные Х-хромосомы, что определяет женский пол, одна из половых хромосом спонтанно становится неактивной, утрачивая свою структуру и функции. Этот закономерный процесс называется случайной инактивацией Х-хромосомы. Но если происходит неравновесная инактивация Х-хромосомы, с преимущественной инактивацией Х-хромосомы, несущей нормальный ген, могут возникнуть симптомы заболевания, которые обычно менее выражены, чем у больных мальчиков. Для объяснения симптомов такого рода заболеваний у девочек служит анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы.

Синонимы

Инактивация X; Инактивация X-хромосомы; Инактивация хромосомы X; Неслучайная инактивация. X-chromosome inactivation; X-inactivation; X chromosome inactivation (XCI).

Показания

При Стойком бесплодии у женщин всех возрастных групп; Склерополикистозе яичников; Преждевременном истощении и увядании яичников; Некорригируемых перепадах гормональной активности яичников, сочетающихся любыми нарушениями их структуры.

Срок выполнения

6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Тип биоматериала и способы взятия

Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра. 2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи. 3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады. 4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др. 5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала. 6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования. 7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА. 18+