Генотипирование микросателитной нестабильности в биопсийном материала (MSI) в Иваново

Система репарации ДНК MMR (MMR, mismatch repair system) – это высококонсервативный механизм, участвующий в восстановлении целостности ДНК после возникновения ошибок несоответствия во время репликации ДНК, рекомбинации. Четыре гена регулируют механизм MMR: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Двуаллельная инактивация одного из этих генов из-за соматических или герминативных мутаций или эпигенетического выключения приводит к дефектной системе MMR (dMMR), что вызывает увеличение количества мутаций. Микросателлиты, или короткие тандемные повторы, представляют собой повторяющиеся последовательности ДНК, распределенные по кодирующей и некодирующей областям генома. Повторяющийся характер этих областей делает их особенно чувствительными к ошибкам несоответствия, которые в случае dMMR приводят к накоплению мутаций с изменением длины повторов, определяемых как микросателлитная нестабильность (MSI), что можно обнаружить путем анализа мононуклеотидных микросателлитных маркеров. Следовательно, MSI служит маркером dMMR и характеризует гипермутабильное состояние клеток. У пациентов с колоректальным раком II стадии наличие MSI ассоциировано с благоприятным прогнозом и с отсутствием доказанной эффективности применения адъювантной химиотерапии фторпиримидинами. Наличие MSI – показание для назначения иммунотерапии у пациентов с метастатическим колоректальным раком, а также нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка. Также FDA (управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) MSI был одобрен как предиктивный маркер эффективности применения анти-PD-1–терапиии пембролизумабом пациентам с метастатическим злокачественным новообразованием вне зависимости от локализации.

Микросателлитная нестабильность, MSI, иммунотерапия, колоректальный рак, рак тела матки, синдром Линча., , Microsatellite instability, MSI, immunotherapy, colorectal cancer, uterine neoplasms, Lynch syndrome.

Рекомендовано всем пациентам с метастатическим злокачественным новообразованием, в частности колоректальным раком и раком желудка, для определения возможности применения иммунотерапии анти-PD-1–антителами. Рекомендовано всем пациентам с колоректальным раком II стадии для возможности применения химиотерапии 5-фторурацилом в адъювантном режиме.

8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.