Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова, ATP7B в Иваново
Анализ
Ч772
Описание
Обнаружение гомозиготной мутации или двух гетерозиготных мутаций подтверждает диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Обнаружение гетерозиготной мутации (одной из 13) при наличии клинической симптоматики и изменения биохимических маркеров болезни (концетрация меди в крови и моче, церулоплазмин) в большинстве случаев позволяет подтвердить диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Мутации в гене ATP7B приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головного мозга и других органов с нарушением их функции. Проявления - поражение печени: острый или хронический гепатит, цирроз печени, стеатогепатит, возможен фульминантный гепатит, а также различные виды гиперкинезов, атаксия, дистония, аффективные и поведенческие нарушения, психотические реакции, изменение когнитивных функций. Часто встречаются глазные симптомы - кольца Кайзера-Флейшера –отложение зеленовато-бурого или коричневого пигмента (комплекс меди с белком) по краю роговицы.
Синонимы
БВК, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля – Вильсона., , Wilson disease, hepatolenticular degeneration.
Показания
При подтверждении болезни Вильсона – Коновалова.
При дифференциальной диагностике причин поражения печени, гиперферментемии и цирроза.
При дифференциальной диагностике причин дистонии, гиперкинезов, экстрапирамидных нарушений.
Срок выполнения
6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра.
2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи.
3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады.
4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др.
5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала.
6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования.
7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
7500,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова, ATP7B в Иваново: