Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) в Иваново
Анализ
Ч210
Описание
Основной формой гемоглобина у взрослого человека является гемоглобин А (HbA), в состав которого входит железо и белковый компонент – две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Синтез и строение каждой из цепей определяется соответствующим геном – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
Альфа-талассемия – это наследственное заболевание, ассоциированное со снижением продукции альфа-цепей гемоглобина. Вследствие дефицита альфа-цепей в организме больного человека начинает компенсаторно синтезироваться повышенное количество других цепей – бета- и гамма-(компонент гемоглобина плода). Образованные цепи формируют тетрамеры, сходные по строению с нормальным гемоглобином А, но уступающие ему по функциям и стабильности. В результате эритроциты не могут полноценно осуществлять газообмен в организме, а преждевременная деградация патологических форм гемоглобина ведет к разрушению красных кровяных телец. Клинически это обуславливает гемолитическую анемию, хроническую гипоксию, избыточное отложение железа в организме и образование новых очагов кроветворения.
Снижение синтеза альфа-цепей обусловлено различными нарушениями в генах HBA1 и HBA2. К дефициту продукции цепей могут приводить делеции кодирующих генов: в норме здоровый индивид имеет четыре копии генов – по две пары HBA1 и HBA2. В этом случая выраженность анемии и сопутствующих симптомов будет зависеть от количества незатронутых функционирующих генов.
Синонимы
Анализ крови для проведения генодиагностики альфа-талассемии. , Мolecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes and HS-40 regulation locus); Genetic basis for α-thalassemia.
Показания
Исследование проводят в целях диагностики альфа-талассемии.
Срок выполнения
8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра.
2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи.
3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады.
4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др.
5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала.
6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования.
7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
9200,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) в Иваново: