Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов (кровь) Гуанозин Ионозин Дезоксигуанозин Аденозин Уридин Цитидин Тимидин Дезоксиуридин Мочевая кислота Оротовая кислота Гуанин Гидроксиметилурцил Аденин Уреидопропионовая кислота Тимин Дигидроурацил b-аланин Урацил Дезоксиаденозин Ксантин в Иваново
Анализ
Х165
Описание
Пурины и пиримидины являются абсолютно незаменимыми компонентами клеток: они необходимы для синтеза ДНК и РНК, запасания и транспорта энергии, формирования коэнзимов и метаболитов синтеза фосфолипидов и углеводов, а также передачи сигнала в клетку и его преобразования. Учитывая такие разнообразные функции пуринов и пиримидинов, становится ясным, почему нарушения их обмена приводят к одновременному поражению сразу нескольких систем органов. Чаще эти нарушения обусловлены недостаточностью ферментов, необходимых для нормального метаболизма пуринов и пиримидинов, носят врождённый характер и проявляются в младенческом или раннем детском возрасте, хотя некоторые из них манифестируют уже во взрослом возрасте.
Несмотря на то что существуют некоторые закономерности в клинической картине этих врожденных болезней (например, частое поражение нервной системы и задержка умственного развития при нарушении обмена пиримидинов), клиническая картина многих из этих нарушений не имеет каких-либо специфических признаков. Все эти болезни могут быть очень похожи друг на друга. В связи с этим диагностировать эти заболевания, а тем более различить их между собой на основании только лишь симптомов невозможно. С другой стороны, своевременная диагностика этих заболеваний очень важна, так как она позволяет провести генетическое консультирование и в некоторых случаях начать терапию, которая может полностью избавить пациента от симптомов. Основным и единственным методом окончательной диагностики нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов является лабораторный метод, в ходе которого одновременно исследуют пурины и пиримидины и все их метаболиты, известные на данный момент и значимые в клиническом плане.
Синонимы
Анализ крови при нарушениях метаболизма азотистых оснований и их метаболитов, , Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism
Показания
При подозрении на нарушение метаболизма пуринов и пиримидинов, в том числе при наличии признаков поражения нервной системы (врождённой глухоты или слепоты, задержки умственного развития, судорог, признаков аутизма, хореоатетоза), пищеварительного тракта (тошноты, гепатомегалии, диареи), суставов (подагрического артрита), кроветворной системы (анемии, спленомегалии), почек (нефролитиаз, кристаллурия) и многих других.
Срок выполнения
1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра.
2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи.
3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады.
4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др.
5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала.
6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования.
7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
7500,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов (кровь) Гуанозин Ионозин Дезоксигуанозин Аденозин Уридин Цитидин Тимидин Дезоксиуридин Мочевая кислота Оротовая кислота Гуанин Гидроксиметилурцил Аденин Уреидопропионовая кислота Тимин Дигидроурацил b-аланин Урацил Дезоксиаденозин Ксантин в Иваново: