Анализ носительства частых мутаций, гены - CFTR, PAH, SMN1, GJB2 в Иваново
Анализ
Ч114
Описание
Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных, и частые – более одного случая на 10 000 рождений. К очень частым моногенным состояниям можно отнести болезни с частотой 1 на 6 000 новорожденных и более. Как правило такие заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота гетерозиготного носительства таких болезней в популяции составляет 1 на 35-40 человек. Для большинства территорий России существует четыре очень частых моногенных заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость. Носителем хотя бы одного из них в популяции является приблизительно каждый десятый человек.
Синонимы
Анализ крови на носительство мутаций генов главных генетических болезней, исследование на мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, анализ на носительство муковисцидоза, тугоухости, фенилкетонурия (ФКУ), спинальной амиотрофии
Показания
Супруги, семейный анамнез которых отягощен тем или иным генетическим заболеванием;
Пары, имеющие детей с генетическими заболеваниями и планирующие беременность;
Фенотипические признаки повышенной склонности к носительству аномальных генов;
Пациенты с подозрением на одно из наиболее распространенных заболеваний, передающихся по наследству.
Срок выполнения
7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра.
2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи.
3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады.
4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др.
5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала.
6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования.
7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
22000,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Анализ носительства частых мутаций, гены - CFTR, PAH, SMN1, GJB2 в Иваново: