Анализ некоторых нарушений детерминации пола (SRY, AMEL) SRY AMELX AMELY в Иваново

Детерминация пола – это результат половой дифференцировки в период эмбриогенеза, т.е. развитие первичных и вторичных половых признаков по мужскому или женскому типу. Половая принадлежность человека детерминируется половыми хромосомами. В кариотипе мужчины — это X и Y (XY), для женщин – две X хромосомы (XX). Y хромосома является фактором, предопределяющим по какому типу (мужскому или женскому) пойдет развитие организма. Существуют главные ответственные гены на Y хромосоме, отвечающие за детерминацию пола – SRY, AMG, AMGL. Если в гене SRY происходит любая мутация (нарушение структуры в виде потери фрагмента или его инверсия), то, несмотря на наличие мужского генотипа в виде XY, мужчина может являться в разной степени неполноценным в половом отношении. Такое состояние расценивается как нарушение детерминации пола, нарушена полноценность развития вторичных половых признаков по мужскому типу. Случаи детерминации пола наблюдаются и у женщин. За половую дифференцировку в период эмбриогенеза ответственны также и гены AMG, AMGL. Они ассоциированы с продукцией антимюллерового гормона. Существует несколько разновидностей нарушений детерминации пола: Типичная разновидность - чистая форма дисгенезии гонад. Мужчина при этом имеет все вторичные половые признаки (правильное строение половых органов, оволосение) и генотип XY. Патологические изменения при этом заключаются лишь в микроскопическом строении яичек, ткань которых может быть сходна с яичниковой тканью, либо трансформирована в опухолевую ткань — гонадобластома, либо семенные канальцы не имеют эпителия, способного поддерживать жизнеспособность сперматозоидов. 46, XX инверсия пола («синдром 46,ХХ мужчина», мужчины XX, SRY+, синдром де ля Шапеля). Характерно наличие мужского фенотипа с полной или неполной маскулинизаций. Тестикулярная ткань присутствует, но Y хромосома отсутствует. Причина этого синдрома – в транслокации небольшого фрагмента Y хромосомы, содержащей SRY ген на X хромосому. Внешние признаки организма развиты по мужскому типу с глубокими или незначительными нарушениями сперматогенеза. Женщины XY, SRY-. Характерна полная дисгенезия гонад. Рост – выше среднего, имеют физические характеристики синдрома Тернера (только если делеция SRY связана с обширной делецией Yp), вместо яичников присутствуют только рубчики (полоски соединительной ткани). Анализ некоторых нарушений детерминации пола – это цитогенетическое исследование, направленное на обнаружение дисбаланса в Y-хромосоме в районе SRY-гена, AMG, AMGL с целью обнаружения нарушений полового развития организма на генном уровне.

Стойкое мужское бесплодие, причины которого не установлены при помощи комплексного обследования. У таких мужчин могут быть обнаружены мутации в зоне SRY-гена (чистая форма дисгенезии гонад); Задержка появления вторичных половых признаков у мальчиков любых возрастных групп (отсутствие или гипоплазия яичек, задержка появления оволосения лобка, сниженное либидо, отсутствие эрекции и т.д.). Чем больше выражены нарушения, тем больше необходимость в адекватной диагностике; Мозаичные варианты подтвержденного синдрома Кляйнфельтера. Если у таких мужчин обнаружен ген SRY с нормальной структурой, они вполне могут иметь детей, так как тестикулярная ткань, как правило, развита с незначительными отклонениями; Задержка полового развития или его нарушение по гермафродитному типу у девочек и женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Наличие SRY гена в любом виде является фактором риска развития герминогенных опухолей.

14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.