Адреногенитальный синдром (с заключением) в Иваново
Анализ
Ч120-1
Описание
Адреногенитальный синдром -или врожденная гиперплазия надпочечников, АГС, hyperandrogenism, (другое название – врождённая гиперплазия коры надпочечников, ВГКН) – это наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа, проявления которого связано с расстройством деятельности надпочечников и избыточной продукцией мужских стероидных гормонов – андрогенов.
Мужчинам с адреногенитальным синдромом свойственно раннее половое созревание.
Женщинам - маскулинизация (появление признаков присущих мужчине), нарушение менструального цикла, невынашивание беременности или бесплодие.
Генетическим фактором развития АГС являются мутации в гене CYP21 (расположен на коротком плече 6 – ой хромосомы (6p21.33.)
Патогенетическая цепочка выглядит при этом так:
мутации гена приводят к недостаточной выработке специфического фермента 21-гидроксилаза
дефицит фермента 21-гидроксилаза не позволяет вырабатываться в адекватном количестве кортизолу и альдостерону
их недостаток постоянно активирует надпочечники, они гиперплазируются, вырабатывая при этом повышенное количество мужских гормонов-андрогенов
развивается АСГ.
. Существует несколько форм АГС, включая классическую форму, несовершенную форму и неклассическую форму.
Синонимы
Лабораторная диагностика врождённой гиперплазии коры надпочечников, ВГКН., , Laboratory Diagnosis of Adrenogenital Syndrome, Congenital Adrenal Hyperplasia, Laboratory tests.
Показания
Данный анализ проводят новорожденным при подозрении на наличие заболевания, а также родителям для определения вероятности возникновения мутации в гене и рождения больного ребенка.
Данный анализ обязателен для родителей носителей дефекта гена CYP21 или имеющих детей с данным заболеванием.
Состояния, при которых показано данное исследование у новорожденных:
Резкая слабость и вялость ребенка в перерыве между кормлениями;
Наличие пигментных пятен на коже малыша;
Частые срыгивания;
Рвота «фонтаном»;
Жажда;
Частые мочеиспускания;
Большой вес (более 4500г).
Срок выполнения
7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Тип биоматериала и способы взятия
Кровь
В центре
На дому
Самостоятельно
1. По возможности пробы следует брать утром между 7–9 часами утра.
2. Взятие проб должно выполняться через 8–12 часов после последнего приема пищи.
3. Накануне исследования не рекомендуется употреблять жирную пищу. Предпочтителен легкий ужин. Перед исследованием разрешено пить негазированную воду. Не употреблять соки, чай, кофе, лимонады.
4. Взятие проб должно проводиться до лечебных процедур, способных оказать влияние на результаты тестов. Не следует проводить забор крови сразу после физиотерапевтических манипуляций, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового обследований, массажа и др.
5. По согласованию с лечащим врачом, рекомендуется исключить лекарственные препараты до взятия крови. Утренний прием лекарств проводится только после взятия биоматериала.
6. За 12–24 часа исключить прием алкоголя, физические нагрузки, эмоциональное напряжение. Не курить за 1–2 часа до исследования.
7. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться для исключения влияния изменений положения тела.
Стоимость
11000,00 ₽
Взятие биоматериала :
150,00₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Где можно сдать анализ Адреногенитальный синдром (с заключением) в Иваново: